Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SASS6

SAS-6 centriolar assembly protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 100 083 570–100 132 930 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 49,4 kb
Białko
657 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp761A078, SAS-6, FLJ22097, SAS6
Transkrypt MANE Select
ENST00000287482.6NM_194292.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SASS6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SASS6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SASS6. SASS6 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 99 608 250 do 100 608 249.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, nić dodatniejPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, nić ujemnejFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, nić dodatniejAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, nić dodatniejSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, nić dodatniejSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, nić dodatniejSLC71A1SASS6: 100 083 570–100 132 930, nić ujemnejSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, nić dodatniejTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, nić ujemnejLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, nić ujemnejDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, nić dodatniejRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, nić dodatniejCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, nić dodatniejGPR88Schemat SASS6: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 100 083 570–100 085 434, 1865 zasadEkson 16: 100 085 536–100 085 630, 95 zasadEkson 15: 100 088 139–100 088 236, 98 zasadEkson 14: 100 102 955–100 103 083, 129 zasadEkson 13: 100 105 767–100 105 903, 137 zasadEkson 12: 100 106 912–100 106 993, 82 zasadEkson 11: 100 107 374–100 107 553, 180 zasadEkson 10: 100 107 628–100 107 717, 90 zasadEkson 9: 100 107 810–100 108 004, 195 zasadEkson 8: 100 110 292–100 110 483, 192 zasadEkson 7: 100 119 018–100 119 137, 120 zasadEkson 6: 100 120 394–100 120 459, 66 zasadEkson 5: 100 121 378–100 121 549, 172 zasadEkson 4: 100 122 380–100 122 484, 105 zasadEkson 3: 100 123 210–100 123 289, 80 zasadEkson 2: 100 125 882–100 125 942, 61 zasadEkson 1: 100 132 750–100 132 930, 181 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 49,4 kb genu; 1974 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SASS6

4

pozycje w SASS6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,4 kb genu SASS6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SASS6: SAS-6 centriolar assembly protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sass6

Vancouver

Dante Labs. Gen SASS6: SAS-6 centriolar assembly protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sass6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test