Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 69,3 kb
Białko
1648 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0042
Transkrypt MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Meckela

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, śmiertelna, genetyczna choroba wieloukładowych wad wrodzonych, charakteryzująca się triadą: wadą rozwojową mózgu, przede wszystkim przepuklinowym mózgowiem (encephalocele) w okolicy potylicznej, dużymi wielotorbielowatymi nerkami oraz polidaktylią, a także towarzyszącymi nieprawidłowościami, które mogą obejmować rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), włóknienie wątroby oraz dysplazję kostną.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KIF14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KIF14. KIF14 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 200 086 126 do 201 086 125.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, nić dodatniejNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, nić ujemnejZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, nić ujemnejKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, nić ujemnejDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, nić dodatniejCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, nić dodatniejGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, nić dodatniejINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, nić ujemnejKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, nić ujemnejCACNA1SSchemat KIF14: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 200 551 500–200 553 767, 2268 zasadEkson 29: 200 554 468–200 554 606, 139 zasadEkson 28: 200 555 380–200 555 454, 75 zasadEkson 27: 200 559 330–200 559 452, 123 zasadEkson 26: 200 560 722–200 560 880, 159 zasadEkson 25: 200 565 069–200 565 253, 185 zasadEkson 24: 200 565 445–200 565 669, 225 zasadEkson 23: 200 569 911–200 570 005, 95 zasadEkson 22: 200 575 591–200 575 691, 101 zasadEkson 21: 200 580 254–200 580 383, 130 zasadEkson 20: 200 581 201–200 581 294, 94 zasadEkson 19: 200 586 101–200 586 227, 127 zasadEkson 18: 200 589 217–200 589 369, 153 zasadEkson 17: 200 590 125–200 590 272, 148 zasadEkson 16: 200 592 080–200 592 240, 161 zasadEkson 15: 200 593 667–200 593 769, 103 zasadEkson 14: 200 598 237–200 598 421, 185 zasadEkson 13: 200 600 050–200 600 113, 64 zasadEkson 12: 200 600 356–200 600 503, 148 zasadEkson 11: 200 601 896–200 602 068, 173 zasadEkson 10: 200 603 226–200 603 341, 116 zasadEkson 9: 200 603 839–200 603 955, 117 zasadEkson 8: 200 605 283–200 605 390, 108 zasadEkson 7: 200 605 864–200 605 894, 31 zasadEkson 6: 200 606 746–200 606 798, 53 zasadEkson 5: 200 608 830–200 608 928, 99 zasadEkson 4: 200 614 318–200 614 405, 88 zasadEkson 3: 200 615 355–200 615 609, 255 zasadEkson 2: 200 617 612–200 618 838, 1227 zasadEkson 1: 200 620 411–200 620 751, 341 zasad3028262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 69,3 kb genu; 4947 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIF14

20

pozycje w KIF14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,3 kb genu KIF14, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KIF14

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIF14. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF14: kinesin family member 14. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test