Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.33
Współrzędne
Chromosom 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 36,3 kb
Białko
938 aminokwasów
Znany również jako
LEMD7, Lem4
Poprzednie symbole
KIAA0692
Transkrypt MANE Select
ENST00000357997.10NM_015114.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ANKLE2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ANKLE2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ANKLE2. ANKLE2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 132 243 668 do 133 243 667.Chromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, nić ujemnejGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, nić dodatniejFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, nić ujemnejLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, nić dodatniejP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, nić ujemnejPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, nić dodatniejPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, nić dodatniejPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, nić ujemnejANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, nić ujemnejGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, nić ujemnejCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, nić ujemnejZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, nić dodatniejZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, nić dodatniejZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, nić dodatniejZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, nić ujemnejZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, nić dodatniejZNF10: 133 130 984–133 202 369, nić dodatniejZNF268: 133 181 409–133 214 832, nić dodatniejZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, nić ujemnejANHXSchemat ANKLE2: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 132 725 503–132 727 443, 1941 zasadEkson 12: 132 728 032–132 728 163, 132 zasadEkson 11: 132 729 679–132 730 270, 592 zasadEkson 10: 132 734 385–132 734 575, 191 zasadEkson 9: 132 735 406–132 735 512, 107 zasadEkson 8: 132 736 893–132 737 065, 173 zasadEkson 7: 132 741 419–132 741 485, 67 zasadEkson 6: 132 743 154–132 743 276, 123 zasadEkson 5: 132 747 832–132 748 020, 189 zasadEkson 4: 132 748 138–132 748 331, 194 zasadEkson 3: 132 750 643–132 750 849, 207 zasadEkson 2: 132 754 675–132 755 133, 459 zasadEkson 1: 132 761 618–132 761 832, 215 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 36,3 kb genu; 2817 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANKLE2

6

pozycje w ANKLE2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,3 kb genu ANKLE2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ankle2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test