Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 152,9 kb
Baltymas
2 005 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Ankstesni simboliai
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select transkriptas
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos epizodinės ataksijos

    • Paveldima epizodinė ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, pasireiškianti pusiausvyros sutrikimo priepuoliais, įskaitant EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ir EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Epizodinė ataksija 2 tipo dažnai gerai reaguoja į acetazolamidą arba 4-aminopiridiną, o vengiant žinomų priepuolių provokuojančių veiksnių, priepuolių skaičius gali sumažėti.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCN2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SCN2A. SCN2A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 164 815 859 iki 165 815 858.Chromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, atvirkštinė grandinėCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, atvirkštinė grandinėSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, atvirkštinė grandinėSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, tiesioginė grandinėSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, tiesioginė grandinėCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, atvirkštinė grandinėGALNT3SCN2A diagrama: 27 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 70 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 165 239 414–165 239 640, 227 baziųEksonas 2: 165 295 773–165 296 090, 318 baziųEksonas 3: 165 297 017–165 297 135, 119 baziųEksonas 4: 165 307 848–165 307 937, 90 baziųEksonas 5: 165 308 666–165 308 794, 129 baziųEksonas 6: 165 309 352–165 309 443, 92 baziųEksonas 7: 165 310 323–165 310 595, 273 baziųEksonas 8: 165 312 025–165 312 088, 64 baziųEksonas 9: 165 313 620–165 313 761, 142 baziųEksonas 10: 165 313 902–165 314 108, 207 baziųEksonas 11: 165 315 471–165 315 758, 288 baziųEksonas 12: 165 323 156–165 323 500, 345 baziųEksonas 13: 165 326 852–165 326 984, 133 baziųEksonas 14: 165 331 330–165 331 568, 239 baziųEksonas 15: 165 342 296–165 342 469, 174 baziųEksonas 16: 165 344 555–165 344 911, 357 baziųEksonas 17: 165 354 192–165 354 671, 480 baziųEksonas 18: 165 365 143–165 365 263, 121 bazėEksonas 19: 165 367 217–165 367 371, 155 baziųEksonas 20: 165 370 126–165 370 299, 174 baziųEksonas 21: 165 373 225–165 373 347, 123 baziųEksonas 22: 165 374 685–165 374 966, 282 baziųEksonas 23: 165 377 597–165 377 650, 54 baziųEksonas 24: 165 380 592–165 380 729, 138 baziųEksonas 25: 165 381 093–165 381 197, 105 baziųEksonas 26: 165 386 746–165 387 016, 271 bazėEksonas 27: 165 388 629–165 392 304, 3 676 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,8 kb iš 152,9 kb geno; 6 018 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN2A

433

SCN2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 36 (8,3 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (36 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 152,9 kb SCN2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN2A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test