Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.32
Koordinatės
Chromosoma 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 8,4 kb
Baltymas
495 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Ankstesni simboliai
AEMK
MANE Select transkriptas
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos epizodinės ataksijos

    • Paveldima epizodinė ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, pasireiškianti pusiausvyros sutrikimo priepuoliais, įskaitant EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ir EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Epizodinė ataksija 2 tipo dažnai gerai reaguoja į acetazolamidą arba 4-aminopiridiną, o vengiant žinomų priepuolių provokuojančių veiksnių, priepuolių skaičius gali sumažėti.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KCNA1. KCNA1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 4 414 081 iki 5 414 080.Chromosoma 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, atvirkštinė grandinėFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, atvirkštinė grandinėFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, tiesioginė grandinėRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, tiesioginė grandinėDYRK4: 4 604 944–4 662 643, tiesioginė grandinėAKAP3: 4 613 383–4 649 072, atvirkštinė grandinėAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, tiesioginė grandinėNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, tiesioginė grandinėGALNT8: 4 719 870–4 851 927, tiesioginė grandinėGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, tiesioginė grandinėKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, tiesioginė grandinėKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, tiesioginė grandinėKCNA5KCNA1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 28 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 4 909 905–4 910 472, 568 baziųEksonas 2: 4 910 840–4 918 256, 7 417 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 8,4 kb geno; 1 488 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNA1

28

KCNA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb KCNA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNA1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcna1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test