Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 81,7 kb
Baltymas
542 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select transkriptas
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos epizodinės ataksijos

    • Paveldima epizodinė ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, pasireiškianti pusiausvyros sutrikimo priepuoliais, įskaitant EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ir EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Epizodinė ataksija 2 tipo dažnai gerai reaguoja į acetazolamidą arba 4-aminopiridiną, o vengiant žinomų priepuolių provokuojančių veiksnių, priepuolių skaičius gali sumažėti.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC1A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SLC1A3. SLC1A3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 36 147 470 iki 37 147 469.Chromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, atvirkštinė grandinėLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, tiesioginė grandinėSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, atvirkštinė grandinėNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, atvirkštinė grandinėRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, tiesioginė grandinėSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, tiesioginė grandinėNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, atvirkštinė grandinėCPLANE1SLC1A3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEksonas 1: 36 606 606–36 606 735, 130 baziųEksonas 2: 36 608 329–36 608 604, 276 baziųEksonas 3: 36 629 450–36 629 587, 138 baziųEksonas 4: 36 671 029–36 671 233, 205 baziųEksonas 5: 36 674 049–36 674 091, 43 baziųEksonas 6: 36 676 892–36 677 184, 293 baziųEksonas 7: 36 679 627–36 679 860, 234 baziųEksonas 8: 36 680 395–36 680 589, 195 baziųEksonas 9: 36 683 864–36 683 998, 135 baziųEksonas 10: 36 686 065–36 688 334, 2 270 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 81,7 kb geno; 1 629 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC1A3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC1A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 31 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC1A3 genas: solute carrier family 1 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3 genas: solute carrier family 1 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test