Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
450 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Ankstesni simboliai
FEOM3
MANE Select transkriptas
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Įgimta išorinių akies raumenų fibrozė

      Ligų grupė, kurią sukelia tokių genų kaip KIF21A, TUBB3 ir PHOX2A pokyčiai; nuo gimimo ribojamas akių judėjimas, dažnai nuleidžiami voko kraštai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina ligą, gali padėti planuoti akių raumenų ir vokų operacijas bei informuoja apie pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas TUBB3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TUBB3. TUBB3 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 89 429 720 iki 90 429 719.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, atvirkštinė grandinėANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, tiesioginė grandinėSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, tiesioginė grandinėRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, tiesioginė grandinėCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, tiesioginė grandinėDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, atvirkštinė grandinėCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, tiesioginė grandinėSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, tiesioginė grandinėCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, atvirkštinė grandinėSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, atvirkštinė grandinėVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, tiesioginė grandinėZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, atvirkštinė grandinėFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, tiesioginė grandinėSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, tiesioginė grandinėTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, tiesioginė grandinėMC1R: 89 919 165–89 936 092, tiesioginė grandinėTUBB3: 89 923 342–89 936 097, tiesioginė grandinėTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, tiesioginė grandinėDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, atvirkštinė grandinėDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, tiesioginė grandinėDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, atvirkštinė grandinėPRDM7TUBB3 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 28 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 89 923 342–89 923 458, 117 baziųEksonas 2: 89 932 571–89 932 679, 109 baziųEksonas 3: 89 933 468–89 933 578, 111 baziųEksonas 4: 89 934 729–89 936 097, 1 369 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 12,8 kb geno; 1 353 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBB3

33

TUBB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 28 (85 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb TUBB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBB3 genas: tubulin beta 3 class III. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3 genas: tubulin beta 3 class III [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test