Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 4,6 kb
Baltymas
230 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select transkriptas
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leukodistrofijos, prasidedančios suaugus (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola liga (policistinė lipomembraninė osteodisplazija su sklerozine leukoencefalopatija)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai TYROBP ar TREM2 genuose sukelia kaulų cistas ir lūžius jaunystėje, vėliau – progresuojančius asmenybės ir atminties pokyčius.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Alzheimerio liga

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta patikra, pažintinis aktyvumas, širdies ir kraujagyslių sveikatos optimizavimas, anti-amiloidinės terapijos (lekanemabas), tinkamumas dalyvauti prevencijos tyrimuose

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TREM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TREM2. TREM2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 40 660 812 iki 41 660 811.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, atvirkštinė grandinėUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, atvirkštinė grandinėOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, tiesioginė grandinėTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, tiesioginė grandinėAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, tiesioginė grandinėNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, atvirkštinė grandinėTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, atvirkštinė grandinėTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, atvirkštinė grandinėTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, tiesioginė grandinėTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, atvirkštinė grandinėTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, tiesioginė grandinėNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, tiesioginė grandinėFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, tiesioginė grandinėMDFITREM2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 41 158 508–41 158 780, 273 baziųEksonas 4: 41 158 873–41 159 066, 194 baziųEksonas 3: 41 159 792–41 159 882, 91 bazėEksonas 2: 41 161 263–41 161 613, 351 bazėEksonas 1: 41 163 043–41 163 116, 74 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 4,6 kb geno; 693 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TREM2

10

TREM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb TREM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TREM2 genas: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2 genas: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trem2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test