Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LMNB1

lamin B1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 59,9 kb
Baltymas
586 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leukodistrofijos, prasidedančios suaugus (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1 sukelta suaugusiųjų autosominė dominantinė leukodistrofijaAutosominis dominantinis

      LMNB1 geno papildomos kopijos arba su juo susiję delecijos sukelia lėtai progresuojančią leukodistrofiją, prasidedančią vidutiniame suaugusiojo amžiuje; dažnai pirmiausia pasireiškia šlapimo pūslės, žarnyno ir kraujospūdžio reguliavimo sutrikimai, vėliau – ataksija ir spastiškumas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas LMNB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra LMNB1. LMNB1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 126 307 078 iki 127 307 077.Chromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, tiesioginė grandinėGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, atvirkštinė grandinėALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, tiesioginė grandinėPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, tiesioginė grandinėSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, tiesioginė grandinėLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, atvirkštinė grandinėMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, atvirkštinė grandinėC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, tiesioginė grandinėMEGF10LMNB1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 126 777 136–126 777 867, 732 baziųEksonas 2: 126 804 776–126 804 932, 157 baziųEksonas 3: 126 805 571–126 805 696, 126 baziųEksonas 4: 126 810 180–126 810 350, 171 bazėEksonas 5: 126 811 773–126 811 898, 126 baziųEksonas 6: 126 818 922–126 819 142, 221 bazėEksonas 7: 126 820 910–126 821 135, 226 baziųEksonas 8: 126 822 781–126 822 885, 105 baziųEksonas 9: 126 825 988–126 826 107, 120 baziųEksonas 10: 126 832 694–126 832 801, 108 baziųEksonas 11: 126 836 223–126 837 020, 798 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 59,9 kb geno; 1 761 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LMNB1

4

LMNB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb LMNB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LMNB1 genas: lamin B1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1 genas: lamin B1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmnb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test