Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 33,3 kb
Baltymas
972 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Ankstesni simboliai
FMS
MANE Select transkriptas
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leukodistrofijos, prasidedančios suaugus (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R sukelta suaugusiųjų leukoencefalopatija su aksoniniais sferoidais (ALSP)Autosominis dominantinis

      Pokyčiai CSF1R gene sukelia baltosios smegenų medžiagos ligą suaugus, kartu pasireiškia elgesio ir mąstymo pokyčiai, depresija bei judėjimo ir ėjimo sutrikimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė gali užbaigti ilgą priežasties paieškos laikotarpį ir leidžia nukreipti į centrus, kuriuose vertinami tokie gydymo būdai kaip kamieninių ląstelių transplantacija.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CSF1R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra CSF1R. CSF1R ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 149 569 925 iki 150 569 924.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, tiesioginė grandinėARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, tiesioginė grandinėPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, atvirkštinė grandinėPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, tiesioginė grandinėSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, atvirkštinė grandinėTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, tiesioginė grandinėHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, atvirkštinė grandinėCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, atvirkštinė grandinėPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, tiesioginė grandinėCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, tiesioginė grandinėSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, atvirkštinė grandinėCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, atvirkštinė grandinėARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, tiesioginė grandinėTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, atvirkštinė grandinėCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, atvirkštinė grandinėRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, tiesioginė grandinėNDST1CSF1R diagrama: vienas eksonas, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 150 053 295–150 054 224, 930 baziųEksonas 20: 150 054 322–150 054 430, 109 baziųEksonas 19: 150 055 237–150 055 336, 100 baziųEksonas 18: 150 056 026–150 056 137, 112 baziųEksonas 17: 150 056 219–150 056 341, 123 baziųEksonas 16: 150 057 287–150 057 384, 98 baziųEksonas 15: 150 057 504–150 057 592, 89 baziųEksonas 14: 150 059 700–150 059 862, 163 baziųEksonas 13: 150 060 862–150 060 972, 111 baziųEksonas 12: 150 061 491–150 061 595, 105 baziųEksonas 11: 150 061 723–150 061 849, 127 baziųEksonas 10: 150 068 215–150 068 330, 116 baziųEksonas 9: 150 069 873–150 070 063, 191 bazėEksonas 8: 150 070 182–150 070 302, 121 bazėEksonas 7: 150 070 456–150 070 571, 116 baziųEksonas 6: 150 073 301–150 073 493, 193 baziųEksonas 5: 150 077 276–150 077 435, 160 baziųEksonas 4: 150 078 112–150 078 248, 137 baziųEksonas 3: 150 080 052–150 080 336, 285 baziųEksonas 2: 150 080 767–150 081 024, 258 baziųEksonas 1: 150 086 379–150 086 554, 176 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 33,3 kb geno; 2 919 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CSF1R

44

CSF1R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,3 kb CSF1R geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CSF1R genas: colony stimulating factor 1 receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R genas: colony stimulating factor 1 receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/csf1r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test