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Tratto
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
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Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test77 geni collegati a Short chin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 2 condizioni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 37 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FBXO31F-box protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Non registrato | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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