Tratto
Darkened and thickened skin
Nome clinico: Acanthosis nigricans
A dermatosis characterized by thickened, hyperpigmented plaques, typically on the intertriginous surfaces and neck.
Riepilogo
- Detto anche
- Keratosis nigricans
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Darkened and thickened skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Darkened and thickened skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | In 2 condizioni |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 8 condizioni |
| INSRinsulin receptor | Sempre | In 5 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 5 condizioni |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESR1estrogen receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN1claudin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMCproopiomelanocortin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CELcarboxyl ester lipase | Non registrato | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| INSinsulin | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX4paired box 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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