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Tratto

Elevated hemoglobin A1c

An increased concentration of hemoglobin A1c (HbA1c), which is the product of nonenzymatic attachment of a hexose molecule to the N-terminal amino acid of the hemoglobin molecule. This reaction is dependent on blood glucose concentration, and therefore reflects the mean glucose concentration over the previous 8 to 12 weeks. The HbA1c level provides a better indication of long-term glycemic control than one-time blood or urinary glucose measurements.

HPO HP:0040217

Riepilogo

Detto anche
Elevated glycated haemoglobin, Elevated glycated hemoglobin, Elevated glycosylated haemoglobin, Elevated glycosylated hemoglobin, Elevated haemoglobin A1c, Elevated HbA1c, Increased HbA1c levels
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissues

29 geni collegati a Elevated hemoglobin A1c

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated hemoglobin A1c. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8SempreIn 3 condizioni
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSempreIn 1 condizione
BLMBLM RecQ like helicaseSempreIn 1 condizione
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSempreIn 1 condizione
DMXL2Dmx like 2SempreIn 1 condizione
DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3SempreIn 1 condizione
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11SempreIn 4 condizioni
PAX4paired box 4SempreIn 2 condizioni
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3SempreIn 1 condizione
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearSempreIn 1 condizione
WRNWRN RecQ like helicaseSempreIn 1 condizione
YIPF5Yip1 domain family member 5SempreIn 1 condizione
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
CELcarboxyl ester lipaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
CELA2Achymotrypsin like elastase 2ASpesso (30–79%)In 1 condizione
GCKglucokinaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
HNF1AHNF1 homeobox ASpesso (30–79%)In 1 condizione
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
INSinsulinSpesso (30–79%)In 2 condizioni
KLF11KLF transcription factor 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
LMNAlamin A/CSpesso (30–79%)In 1 condizione
NEUROD1neuronal differentiation 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRMT5tRNA methyltransferase 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
MTX2metaxin 2A volte (5–29%)In 1 condizione
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexNon registratoIn 1 condizione
SLC5A2solute carrier family 5 member 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal hemoglobin

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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