Tratto
Corners of eye widely separated
Nome clinico: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Riepilogo
- Detto anche
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test185 geni collegati a Corners of eye widely separated
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corners of eye widely separated. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Sempre | In 1 condizione |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Sempre | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KITLGKIT ligand | Sempre | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Sempre | In 5 condizioni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | In 2 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | In 2 condizioni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 145 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HHAThedgehog acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND2cyclin D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF125ring finger protein 125 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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