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Tratto

Delayed cranial suture closure

Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age.

HPO HP:0000270

Riepilogo

Detto anche
Broad late closing cranial sutures, Delayed closure of fontanel, Delayed closure of fontanelles, Delayed closure of fontanels, Delayed closure of the fontanelles, Delayed fontanel closure, Delayed fontanelle closure, Late closing fontanelles, Late closure of fontanelle, Late-closing fontanelle, Open sutures
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

69 geni collegati a Delayed cranial suture closure

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed cranial suture closure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
GINS3GINS complex subunit 3SempreIn 1 condizione
LMNAlamin A/CSempreIn 1 condizione
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1SempreIn 2 condizioni
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SempreIn 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FLNAfilamin AMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
RNU12RNA, U12 small nuclearMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ACTBactin betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
ACTG1actin gamma 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
AMER1APC membrane recruitment protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CASZ1castor zinc finger 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CTSKcathepsin KSpesso (30–79%)In 1 condizione
DUOX2dual oxidase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Spesso (30–79%)In 3 condizioni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaSpesso (30–79%)In 1 condizione
HESX1HESX homeobox 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
IYDiodotyrosine deiodinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
LHX3LIM homeobox 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
LHX4LIM homeobox 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
LUZP1leucine zipper protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BSpesso (30–79%)In 1 condizione
MTX2metaxin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitSpesso (30–79%)In 2 condizioni
PDPNpodoplaninSpesso (30–79%)In 1 condizione
POU1F1POU class 1 homeobox 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PRDM16PR/SET domain 16Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRIM1DNA primase subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRKCZprotein kinase C zetaSpesso (30–79%)In 1 condizione
PROP1PROP paired-like homeobox 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsSpesso (30–79%)In 1 condizione
SKISKI proto-oncogeneSpesso (30–79%)In 1 condizione
Mostra altri 29 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPENspen family transcriptional repressorSpesso (30–79%)In 1 condizione
TBCEtubulin folding cofactor ESpesso (30–79%)In 1 condizione
TGthyroglobulinSpesso (30–79%)In 1 condizione
TPOthyroid peroxidaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
UBE4Bubiquitination factor E4BSpesso (30–79%)In 1 condizione
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
DDX6DEAD-box helicase 6A volte (5–29%)In 1 condizione
ELNelastinA volte (5–29%)In 1 condizione
FBLN5fibulin 5A volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
MAFMAF bZIP transcription factorA volte (5–29%)In 2 condizioni
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21A volte (5–29%)In 1 condizione
RNF125ring finger protein 125A volte (5–29%)In 1 condizione
USP7ubiquitin specific peptidase 7A volte (5–29%)In 1 condizione
ZIC1Zic family zinc finger 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Non registratoIn 1 condizione
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Non registratoIn 1 condizione
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
CRTAPcartilage associated proteinNon registratoIn 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNon registratoIn 1 condizione
ROR2ROR family WNT receptor 2Non registratoIn 2 condizioni
RPS19ribosomal protein S19Non registratoIn 1 condizione
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of cranial sutures

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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