Tratto
Open skin sore
Nome clinico: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test115 geni collegati a Open skin sore
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Open skin sore. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Sempre | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17Finterleukin 17F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AQP5aquaporin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IL12Binterleukin 12B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 75 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROS1protein S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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