Tratto
Diffuse skeletal muscle wasting
Nome clinico: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Riepilogo
- Detto anche
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test78 geni collegati a Diffuse skeletal muscle wasting
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Diffuse skeletal muscle wasting. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sempre | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 3 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 3 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DOK7docking protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLDNgliomedin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 38 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane