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Tratto
Zygomatic flattening
Nome clinico: Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
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Ottieni il mio Genome Test217 geni collegati a Zygomatic flattening
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Zygomatic flattening. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 1 condizione |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 4 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 6 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | In 1 condizione |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | In 1 condizione |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BGNbiglycan | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
Mostra altri 177 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGFnerve growth factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOAras homolog family member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TATtyrosine aminotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 2 condizioni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non registrato | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non registrato | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 2 condizioni |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non registrato | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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