Tratto
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
Riepilogo
- Detto anche
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Scaling skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scaling skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Sempre | In 1 condizione |
| CDSNcorneodesmosin | Sempre | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FLG2filaggrin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQLRecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| OSMRoncostatin M receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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