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Tratto
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
Riepilogo
- Detto anche
- Papules
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
PapuleHP:0200034
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Papule
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Papule. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL7interleukin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL17Finterleukin 17F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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