Tratto
Prominent swayback
Nome clinico: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Riepilogo
- Detto anche
- Lordosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test157 geni collegati a Prominent swayback
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent swayback. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| ARSKarylsulfatase family member K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 117 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SGCAsarcoglycan alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Non registrato | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Non registrato | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Non registrato | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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