Tratto

Wrist flexion contracture

A chronic loss of wrist joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the wrist.

HPO HP:0001239

Detto anche: Wrist contracture, Wrist flexion deformity
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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37 geni collegati a Wrist flexion contracture

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wrist flexion contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Sempre	In 1 condizione
DSTdystonin	Sempre	In 1 condizione
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	Sempre	In 1 condizione
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Sempre	In 1 condizione
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Sempre	In 1 condizione
FILIP1filamin A interacting protein 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MYH3myosin heavy chain 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FLNAfilamin A	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MYL11myosin light chain 11	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ANO5anoctamin 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CADM3cell adhesion molecule 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CAPN3calpain 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DHX16DEAH-box helicase 16	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
FBN2fibrillin 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MEG3maternally expressed 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TUBB3tubulin beta 3 class III	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ADAMTSL2ADAMTS like 2	Non registrato	In 1 condizione
MMP2matrix metallopeptidase 2	Non registrato	In 1 condizione
PRG4proteoglycan 4	Non registrato	In 1 condizione
TBX15T-box transcription factor 15	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal wrist morphology Upper-limb joint contracture

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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