Tratto
Early onset of puberty
Nome clinico: Precocious puberty
The onset of secondary sexual characteristics before a normal age. Although it is difficult to define normal age ranges because of the marked variation with which puberty begins in normal children, precocious puberty can be defined as the onset of puberty before the age of 8 years in girls or 9 years in boys.
Riepilogo
- Detto anche
- Early puberty
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Early onset of puberty, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test156 geni collegati a Early onset of puberty
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Early onset of puberty. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 116 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF526zinc finger protein 526 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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