Tratto
Cardiac conduction abnormality
Any anomaly of the progression of electrical impulses through the heart.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of cardiac conduction, Abnormality of cardiac conduction system, Cardiac conduction abnormalities, Cardiac conduction defects, Heart conduction disorder
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cardiac conduction abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPPAnatriuretic peptide A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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