Tratto
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Riepilogo
- Detto anche
- Mitral valve stenosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Mitral stenosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mitral stenosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARSBarylsulfatase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PLD1phospholipase D1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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