Tratto
Abnormality of the eyebrow
Nome clinico: Abnormal eyebrow morphology
An abnormality of the eyebrow.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test52 geni collegati a Abnormality of the eyebrow
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the eyebrow. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSG4desmoglein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT81keratin 81 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT83keratin 83 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT86keratin 86 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 12 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDSNcorneodesmosin | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Highly arched eyebrow225 geni
- Monobrow219 geni
- Thick eyebrow170 geni
- Sparse or absent eyebrows55 geni
- Medial flaring of the eyebrow40 geni
- Horizontal eyebrow36 geni
- Broad eyebrow29 geni
- White eyebrow11 geni
- Laterally extended eyebrow5 geni
- Long eyebrows5 geni
- Abnormal location of the eyebrow1 gene
- Double eyebrow1 gene
- Drooping brow1 gene
- Laterally curved eyebrow1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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