Tratto
Short collarbone
Nome clinico: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Riepilogo
- Detto anche
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Short collarbone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short collarbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 4 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 3 condizioni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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