Tratto
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Riepilogo
- Detto anche
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Myotonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 8 condizioni |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EMDemerin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non registrato | In 2 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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