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Tratto
Decreased activity of gonads
Nome clinico: Hypogonadism
A decreased functionality of the gonad.
Riepilogo
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Ottieni il mio Genome Test171 geni collegati a Decreased activity of gonads
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased activity of gonads. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| FANCBFA complementation group B | Sempre | In 2 condizioni |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | In 2 condizioni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sempre | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 3 condizioni |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sempre | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 131 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STSsteroid sulfatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSLarylsulfatase L | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 2 condizioni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Non registrato | In 1 condizione |
| LEPleptin | Non registrato | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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