Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Tratto
Abnormality of the chest
Nome clinico: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test49 geni collegati a Abnormality of the chest
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the chest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 9 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormality of the sternum57 geni
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 geni
- Small chest47 geni
- Abnormal collarbone32 geni
- Abnormality of the shoulder17 geni
- Abnormality of the rib cage11 geni
- Abnormal thoracic spine morphology2 geni
- Abnormality of the shoulder blade2 geni
- Absent/small outermost thorax bone2 geni
- Thoracoabdominal wall defect1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane