Tratto
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Axonal loss. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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