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Tratto
Breakdown of bone
Nome clinico: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Breakdown of boneHP:0002797
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Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test74 geni collegati a Breakdown of bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Breakdown of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 34 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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