Tratto
Skin degeneration
Nome clinico: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Skin degeneration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Skin degeneration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 3 condizioni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL24kelch like family member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 4 condizioni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 2 condizioni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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