Gene
SGCD
sarcoglycan delta
- HGNC 10807(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170624(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6444(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q33.2-q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 156.327.164–156.767.788 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 440,6 kb
- Proteina
- 290 amminoacidi
- Noto anche come
- DAGD, LGMD2F, CMD1L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000337851.9NM_000337.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SGCD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 440,6 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SGCD
47
posizioni in SGCD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 440,6 kb di SGCD, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (2)
Le varianti SGCD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Tratti collegati a SGCD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SGCD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Sudden cardiac death
- Reduced systolic function
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- Generalized muscle wasting
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Gowers sign
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SGCD: sarcoglycan delta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sgcd
Dante Labs. Gene SGCD: sarcoglycan delta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sgcd
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