Tratto
Winged shoulder blade
Nome clinico: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Riepilogo
- Detto anche
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test110 geni collegati a Winged shoulder blade
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Winged shoulder blade. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Sempre | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sempre | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GYG1glycogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 70 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SEPTIN9septin 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ANO5anoctamin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF11growth differentiation factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLIN4perilipin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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