Tratto
Tongue tied
Nome clinico: Ankyloglossia
Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Tongue tied
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tongue tied. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | In 1 condizione |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPK3alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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