Tratto
Narrowing and hardening of arteries
Nome clinico: Atherosclerosis
A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.
Riepilogo
- Detto anche
- Plaque build-up in arteries, Atherosclerotic cardiovascular disease
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrowing and hardening of arteries. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| APOA1apolipoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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