Tratto
Elevated serum cholesterol
Nome clinico: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test77 geni collegati a Elevated serum cholesterol
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated serum cholesterol. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sempre | In 3 condizioni |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | In 3 condizioni |
| ALBalbumin | Sempre | In 2 condizioni |
| APOA4apolipoprotein A4 | Sempre | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Sempre | In 2 condizioni |
| APOC2apolipoprotein C2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sempre | In 1 condizione |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LIPClipase C, hepatic type | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 3 condizioni |
| LPLlipoprotein lipase | Sempre | In 2 condizioni |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Sempre | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | In 1 condizione |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Sempre | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF12kinesin family member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 37 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GHRgrowth hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYO5Bmyosin VB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Non registrato | In 1 condizione |
| RSPO1R-spondin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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