Gene
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163382(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 128240(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 156.591.776–156.594.299 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 2,5 kb
- Proteina
- 288 amminoacidi
- Noto anche come
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Simboli precedenti
- APOA1BP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NAXE. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NAXE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 2,5 kb del gene; 867 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NAXE
11
posizioni in NAXE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di NAXE, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a NAXE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NAXE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Mostra altri 22 tratti
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NAXE: NAD(P)HX epimerase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/naxe
Dante Labs. Gene NAXE: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/naxe
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