Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Wide fontanelles

Nome clinico: Large fontanelles

In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.

HPO HP:0000239

Riepilogo

Detto anche
Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

73 geni collegati a Wide fontanelles

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wide fontanelles. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseSempreIn 1 condizione
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14SempreIn 2 condizioni
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2SempreIn 2 condizioni
GJA1gap junction protein alpha 1SempreIn 1 condizione
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1SempreIn 2 condizioni
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14SempreIn 1 condizione
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1SempreIn 2 condizioni
RNU12RNA, U12 small nuclearSempreIn 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
DSEdermatan sulfate epimeraseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FLNAfilamin AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
FOXE1forkhead box E1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
MVKmevalonate kinaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
NKX2-1NK2 homeobox 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
PAX8paired box 8Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
RECQL4RecQ like helicase 4Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
RUNX2RUNX family transcription factor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
TSHRthyroid stimulating hormone receptorMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ACTBactin betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
ACTG1actin gamma 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ADAMTSL2ADAMTS like 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
AMER1APC membrane recruitment protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
CAV1caveolin 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 2 condizioni
COL1A2collagen type I alpha 2 chainSpesso (30–79%)In 2 condizioni
CTNNB1catenin beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DCHS1dachsous cadherin-related 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
FAT4FAT atypical cadherin 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
Mostra altri 33 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAFMAF bZIP transcription factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASpesso (30–79%)In 1 condizione
SHPKsedoheptulokinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleA volte (5–29%)In 1 condizione
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3A volte (5–29%)In 1 condizione
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3A volte (5–29%)In 1 condizione
HNF1BHNF1 homeobox BA volte (5–29%)In 1 condizione
HOXD13homeobox D13A volte (5–29%)In 1 condizione
KLHL40kelch like family member 40A volte (5–29%)In 1 condizione
KLHL41kelch like family member 41A volte (5–29%)In 1 condizione
LHX1LIM homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
LMOD3leiomodin 3A volte (5–29%)In 1 condizione
MID1midline 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NEBnebulinA volte (5–29%)In 2 condizioni
NPHP3nephrocystin 3A volte (5–29%)In 1 condizione
RBM10RNA binding motif protein 10A volte (5–29%)In 2 condizioni
RBMXRNA binding motif protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
USP7ubiquitin specific peptidase 7A volte (5–29%)In 1 condizione
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Non registratoIn 1 condizione
BMPERBMP binding endothelial regulatorNon registratoIn 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon registratoIn 1 condizione
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Non registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non registratoIn 1 condizione
PAM16presequence translocase associated motor 16Non registratoIn 1 condizione
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Non registratoIn 1 condizione
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Non registratoIn 1 condizione
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal fontanelle morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test