Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Constitutional symptom

A symptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual.

HPO HP:0025142

9 geni collegati a Constitutional symptom

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Constitutional symptom. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CALRcalreticulinSpesso (30–79%)In 1 condizione
CBLCbl proto-oncogeneSpesso (30–79%)In 1 condizione
JAK2Janus kinase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
RUNX1RUNX family transcription factor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test