Tratto

Patchy baldness

Nome clinico: Patchy alopecia

Transient, non-scarring hair loss and preservation of the hair follicle located in in well-defined patches.

HPO HP:0002232

Detto anche: Alopecia areata
Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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28 geni collegati a Patchy baldness

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Patchy baldness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Sempre	In 1 condizione
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Sempre	In 1 condizione
LAMB3laminin subunit beta 3	Sempre	In 1 condizione
TRA2Btransformer 2 beta homolog	Sempre	In 1 condizione
DSG4desmoglein 4	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
KDM5Clysine demethylase 5C	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
KRT81keratin 81	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
KRT83keratin 83	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
KRT86keratin 86	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
EXOSC2exosome component 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferase	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
TRACT cell receptor alpha constant	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AIREautoimmune regulator	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ASLargininosuccinate lyase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
BLMBLM RecQ like helicase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PADI3peptidyl arginine deiminase 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TGM3transglutaminase 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17	Non registrato	In 1 condizione
ECM1extracellular matrix protein 1	Non registrato	In 1 condizione
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4	Non registrato	In 1 condizione
TP63tumor protein p63	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Atrophic, patchy alopecia3 geni

Tratti più generali

Acquired abnormal hair pattern Hair loss

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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