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Gene

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p12.1
Coordinate
Cromosoma 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Esoni
40 esoni su 144 kb
Proteina
1549 amminoacidi
Noto anche come
SUR2, CMD1O
Trascritto MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Referto sul tratto che legge ABCC9

Struttura di ABCC9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ABCC9. ABCC9 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 21.369.408 a 22.369.407.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, filamento inversoSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, filamento direttoIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, filamento direttoPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, filamento inversoRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, filamento direttoGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, filamento direttoSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, filamento inversoGYS2: 21.536.203–21.657.798, filamento inversoLDHB: 21.635.339–21.757.890, filamento inversoLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, filamento inversoKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, filamento inversoABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, filamento direttoCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, filamento inversoST8SIA1Diagramma di ABCC9: 40 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 21.797.389–21.801.181, 3793 basiEsone 39: 21.805.998–21.806.060, 63 basiEsone 38: 21.807.346–21.807.479, 134 basiEsone 37: 21.809.852–21.809.955, 104 basiEsone 36: 21.812.049–21.812.157, 109 basiEsone 35: 21.814.644–21.814.722, 79 basiEsone 34: 21.815.763–21.815.893, 131 basiEsone 33: 21.817.187–21.817.307, 121 basiEsone 32: 21.818.150–21.818.251, 102 basiEsone 31: 21.828.958–21.829.060, 103 basiEsone 30: 21.838.078–21.838.170, 93 basiEsone 29: 21.842.314–21.842.471, 158 basiEsone 28: 21.844.483–21.844.552, 70 basiEsone 27: 21.844.767–21.844.915, 149 basiEsone 26: 21.845.603–21.845.832, 230 basiEsone 25: 21.848.150–21.848.246, 97 basiEsone 24: 21.852.097–21.852.222, 126 basiEsone 23: 21.852.368–21.852.505, 138 basiEsone 22: 21.859.586–21.859.666, 81 basiEsone 21: 21.860.971–21.861.055, 85 basiEsone 20: 21.862.953–21.863.054, 102 basiEsone 19: 21.864.439–21.864.477, 39 basiEsone 18: 21.872.625–21.872.730, 106 basiEsone 17: 21.875.654–21.875.726, 73 basiEsone 16: 21.882.766–21.882.873, 108 basiEsone 15: 21.887.826–21.887.934, 109 basiEsone 14: 21.894.032–21.894.174, 143 basiEsone 13: 21.895.275–21.895.315, 41 basiEsone 12: 21.906.126–21.906.288, 163 basiEsone 11: 21.908.077–21.908.211, 135 basiEsone 10: 21.910.157–21.910.312, 156 basiEsone 9: 21.910.826–21.910.978, 153 basiEsone 8: 21.912.872–21.913.066, 195 basiEsone 7: 21.915.668–21.915.910, 243 basiEsone 6: 21.916.937–21.917.103, 167 basiEsone 5: 21.925.942–21.926.063, 122 basiEsone 4: 21.933.782–21.933.923, 142 basiEsone 3: 21.936.533–21.936.694, 162 basiEsone 2: 21.940.710–21.940.825, 116 basiEsone 1: 21.941.200–21.941.426, 227 basi40353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 144 kb del gene; 4650 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ABCC9

111

posizioni in ABCC9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 144 kb di ABCC9, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcc9

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