Tratto
Loss of fat tissue in localized area
Nome clinico: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Riepilogo
- Detto anche
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loss of fat tissue in localized area. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 6 condizioni |
| LMNB2lamin B2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG5BAG cochaperone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSG2desmoglein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH2junctophilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 41 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMPOthymopoietin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM1tropomyosin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCLvinculin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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