Tratto
Aortic regurgitation
An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle.
Riepilogo
- Detto anche
- Aortic insufficiency, Aortic valve regurgitation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test112 geni collegati a Aortic regurgitation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Aortic regurgitation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | In 2 condizioni |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| LMOD2leiomodin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD6SMAD family member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARF1ARF GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSKarylsulfatase family member K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 72 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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