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Tratto
Orthopnea
A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
OrthopneaHP:0012764
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Read the genes linked to Orthopnea, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test95 geni collegati a Orthopnea
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Orthopnea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 2 condizioni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTN2actinin alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSG2desmoglein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JPH2junctophilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD2leiomodin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 55 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMPOthymopoietin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM1tropomyosin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCLvinculin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF20Akinesin family member 20A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOZ2myozenin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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