Tratto
Corneal opacity
A reduction of corneal clarity.
Riepilogo
- Detto anche
- Corneal clouding, Corneal opacities, Reduction of corneal clarity, Scarring or clouding of the cornea of the eye
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test166 geni collegati a Corneal opacity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal opacity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARSBarylsulfatase B | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 3 condizioni |
| FKTNfukutin | Sempre | In 2 condizioni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 6 condizioni |
| KERAkeratocan | Sempre | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | In 3 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PXDNperoxidasin | Sempre | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | In 2 condizioni |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 126 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TATtyrosine aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROG1neurogenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STSsteroid sulfatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM44TRIM family member 44 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYAAcrystallin alpha A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBA4crystallin beta A4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBB1crystallin beta B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBB2crystallin beta B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYGDcrystallin gamma D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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