Tratto
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Riepilogo
- Detto anche
- Contracture
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Joint contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Joint contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FCSKfucose kinase | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 1 condizione |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COASYCoenzyme A synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXOSC8exosome component 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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