Tratto
Coxa valga
Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).
Riepilogo
- Detto anche
- Valgus hip
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test82 geni collegati a Coxa valga
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coxa valga. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sempre | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 4 condizioni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 2 condizioni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 42 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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