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Tratto

Calcium deposits in joints

Nome clinico: Chondrocalcinosis

Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .

HPO HP:0000934

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

22 geni collegati a Calcium deposits in joints

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Calcium deposits in joints. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
HYAL1hyaluronidase 1SempreIn 1 condizione
CDC73cell division cycle 73Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
GCM2GCM transcription factor 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
MEN1menin 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
WRNWRN RecQ like helicaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorA volte (5–29%)In 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bA volte (5–29%)In 1 condizione
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbRaramente (1–4%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinRaramente (1–4%)In 1 condizione
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Raramente (1–4%)In 2 condizioni
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1ARaramente (1–4%)In 1 condizione
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNon registratoIn 1 condizione
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Non registratoIn 1 condizione
ATP7BATPase copper transporting betaNon registratoIn 1 condizione
FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Non registratoIn 1 condizione
GNA11G protein subunit alpha 11Non registratoIn 1 condizione
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Non registratoIn 1 condizione
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal shape of jointsAbnormal Sharpey fiber morphologyEctopic calcification

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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